Parálisis facial bilateral secundaria a infección por virus de Epstein-Barr / Bilateral facial palsy due to Epstein-Barr virus infection

Nuestro objetivo es describir dos pacientes jóvenescon parálisis facial periférica bilateral. Ambos presentaroninicialmente afectación en un lado de la cara,seguida pocos días después de afectación contralateraljunto con sintomatología compatible con infecciónaguda por el virus de Epstein-Barr, que se confirmó conla serología. Uno de los pacientes experimentó mejoríacompleta mientras que en el otro la recuperación fuelenta y quedaron secuelas permanentes. La lesión bilateraldel nervio facial es una complicación infrecuentede la infección por el virus de Epstein-Barr cuya evoluciónno siempre es favorable. Se discute su mecanismo patogénico (AU)

Two young patients with bilateral facial palsy are described. They initially presented unilateral facial palsy,followed by contralateral facial nerve involvement afew days later, together with clinical and serologic evidenceof acute Epstein-Barr virus infection. The outcomewas favourable in one patient but severe sequelspersisted in the second. These two cases show that thisinfrequent complication of Epstein-Barr virus infectionmay not always have a good outcome. The pathogenic mechanism of bilateral facial palsy is discussed (AU)

Estudio epidemiológico, clínico y evolutivo de 37 pacientes con epilepsia occipital benigna infantil de comienzo precoz / An epidemiological, clinical and developmental study of 37 patients with early-onset benign occipital epilepsy of childhood

Objetivo. Analizar las características epidemiológicas, clínicas y evolutivas de la epilepsia occipital benigna infantil de comienzo precoz para facilitar su sospecha diagnóstica en la práctica clínica diaria. Pacientes y métodos. Se han revisado 37 historias clínicas de pacientes con epilepsia occipital benigna infantil de comienzo precoz, recogiéndose características epidemiológicas y clínicas, exploraciones complementarias y datos evolutivos. Los criterios diagnósticos aplicados fueron los de la ILAE (International League Against Epilepsy). Resultados. La edad media al diagnóstico era de 5,4 años. El 64,9% fueron diagnosticados en edad preescolar, con mayor prevalencia del sexo femenino (67,6%). El número medio de crisis por paciente era de 3,3, y se caracterizaban preferentemente por alteración de la conciencia (90,3%), vómitos (70,1%), desviación ocular y/o cefálica (30,6%), y crisis motoras generalizadas (32,8%) o parciales (11,2%). El 67,2% de las crisis fueron durante el sueño. En 28 casos (75,7%) se objetivaron paroxismos occipitales que coexistían con paroxismos generalizados y/o multifocales. El 71,3% de las recurrencias se dieron en los primeros 6 meses, y a partir de los 2 años el 82,9% de los pacientes no tuvieron crisis, no encontrándose diferencias evolutivas entre pacientes tratados y no tratados. Se registró un paciente con evolución atípica. Conclusiones. La epilepsia occipital benigna infantil de aparición precoz es relativamente frecuente en la edad pediátrica, especialmente en edad preescolar. Aunque su secuencia semiológica es bastante característica, su inespecificidad clínica y neurofisiológica dificulta la sospecha diagnóstica. Su pronóstico es excelente; sin embargo, dado que podrían cursar de forma atípica, sería prioritario un riguroso control evolutivo de estos pacientes (AU)

Aim. To analyse the epidemiological, clinical and developmental characteristics of early-onset benign occipital epilepsy of childhood in order to facilitate its diagnostic suspicion in daily clinical practice. Patients and methods. The medical records of 37 patients with early-onset benign occipital epilepsy of childhood were reviewed in order to collect epidemiological and clinical features, results of complementary examinations and developmental data. The diagnostic criteria applied were those of the ILAE (International League Against Epilepsy). Results. The mean age at diagnosis was 5.4 years. In all, 64.9% were diagnosed at a pre-school age, with a greater prevalence of females (67.6%). The mean number of seizures per patient was 3.3 and they were mainly characterised by impaired consciousness (90.3%), vomiting (70.1%), eye deviation and/or headaches (30.6%), and generalised (32.8%) or partial (11.2%) motor crises. Seizures occurred during sleep in 67.2% of cases. In 28 cases (75.7%) occipital paroxysms were observed that coexisted with generalised and/or multifocal paroxysms. Of all recurrences, 71.3% occurred during the first 6 months, and from 2 years onwards 82.9% of the patients had no seizures; no developmental differences were found between treated and non-treated patients. One patient with an atypical development was recorded. Conclusions. Early-onset benign occipital epilepsy of childhood is relatively frequent at the paediatric age, especially in the pre-school years. Although its semiological sequence is quite characteristic, the fact that it lacks clinical and neurological specificity makes diagnostic suspicion more difficult. Its prognosis is especially favourable; however, since their progress may develop in an atypical manner, a rigorous developmental control of these patients would be of the highest priority (AU)

Estudio clínico y neuropatológico en dos hermanos con síndrome de Cockayne / Clinical and neuropathological study of two brothers with cockayne syndrome

Introducción. El síndrome de Cockayne es una rara enfermedad de herencia autosómica recesiva que asocia retraso de crecimiento, retraso mental, déficit neurológico progresivo, fotosensibilidad y otras alteraciones cutáneas. Generalmente también presentan alteraciones oftalmológicas, así como otros hallazgos clínicos, radiológicos y anatomopatológicos heterogéneos entre los que destacan lesiones leucodistróficas y calcificaciones en sistema nervioso central y desmielinización en el sistema nervioso periférico. Casos clínicos. Presentamos dos hermanos, hijos de padres sanos no consanguíneos.El primero consultó a los 8 meses por retraso psicomotor y el segundo a los 5 meses por una catarata. A los 2 años de edad ambos ya mostraban un cuadro más abigarrado con fotosensibilidad, retraso de crecimiento, retraso mental, neuropatía periférica, sordera neurosensorial, y en las pruebas de neuroimagen, signos de atrofia y calcificaciones encefálicas. Durante los siguientes años el paciente mayor desarrolló signos de leve insuficiencia renal, cataratas, retinopatía, y falleció a los 9 años por infección respiratoria. El estudio neuropatológico mostró una discreta pérdida neuronal y desmielinización parcheada con depósitos de calcio en la sustancia blanca y ganglios basales. En la actualidad el segundo paciente tiene 8 años y ha presentado una evolución similar a la de su hermano. Conclusión. Los hallazgos clínicos, radiológicos y neuropatológicos en nuestros pacientes apoyan el diagnóstico de síndrome de Cockayne tipo II (AU)

Esclerosis múltiple y crisis epilépticas / Multiple sclerosis and epileptic seizures

Introduction. Although epileptic seizures are uncommon in multiple sclerosis they are more prevalent than in the general population, which supports an aetiological relationship. Similarly in a considerable proportion of patients with multiple sclerosis and epileptic seizures, alterations in magnetic resonance and electroencephalogram studies which could be correlated with the clinical features of epilepsy were observed. Nevertheless, it is difficult to establish definite clinical characteristics inthese patients since the underlying pathogenic mechanisms are poorly understood and there is great variability with regard to the type of seizure, point at which this occurs during the course of the disease, degree of recurrence and other aspects. Clinical case. We report the clinical, electroencephalographical and neuroimaging findings of seven patients with multiple sclerosis who had epileptic seizures and those in whom there was no evidence of other potentially epileptogenic pathology. In two patients the epileptic seizures formed part of the first episode of their illness. One patient presented more than one type of epileptic seizure. These seizures were generalized in two cases, partial sensory and/or motor with secondary generalization in three, simple partial motor in one and partial complex in two. The epileptic seizures coincided with other clinical features of episodes in three cases and the electroencephalogram showed anomalies in five cases. Conclusions. The findings observed were of a wide variety, as was found in other reported series. We point out certain correlations between the clinical data, magnetic resonance and electroencephalogram which may help to orientate the management of these patients (AU)

Introducción. Aunque las crisis epilépticas son infrecuentes en la esclerosis múltiple, su prevalencia en esta enfermedad es superior a la de la población general, lo que apoya la existencia de una relación etiológica. Asimismo, en gran parte de los pacientes con esclerosis múltiple y crisis epilépticas se han observado alteraciones en los estudios de resonancia magnética y electroencefalografía correlacionables con la clínica epiléptica. No obstante, es difícil establecer unos rasgos clínicos definidos en estos pacientes, dado que los mecanismos patogénicos subyacentes no son bien conocidos y existe una importante variabilidad respecto al tipo de crisis, momento evolutivo en que aparecen, grado derecurrencia y otros aspectos. Casos clínicos. Presentamos los datos clínicos, electroencefalográficos y de neuroimagen recogidos en siete casos de esclerosis múltiple que cursaron con crisis epilépticas y enlos que no se encontraron evidencias de otras patologías potencialmente epileptógenas. En dos pacientes, las crisis epilépticas formaron parte del primer brote de la enfermedad. Un paciente presentó más de un tipo de crisis. Éstas fueron generalizadas en dos casos, parciales sensitivas y/o motoras con generalización secundaria en tres, parciales motoras simples en uno y parciales complejas en dos. Las crisis epilépticas coincidieron con otras manifestaciones clínicas de brote en tres casos y el electroencefalograma presentaba anomalías en cinco. Conclusiones. Los hallazgos observados muestran una amplia heterogeneidad, semejante a la de otras series comunicadas. Destacamos algunas correlaciones entre los datos clínicos, resonancia magnética y electroencefalografía que pueden servir para orientar el manejo de este tipo de enfermos (AU)